Zespół Beana (zespół gumiastych pęcherzyków znamionowych)

Autor

  • Aleksandra Gawlikowska-Sroka Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie, Zakład Anatomii Prawidłowej i Klinicznej, al. Powstańców Wlkp. 72, 70 -111 Szczecin
  • Barbara Glura Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie, Klinika Pediatrii, Hematologii i Onkologii Dziecięcej, ul. Unii Lubelskiej 1, 71 -242 Szczecin
  • Małgorzata Mokrzycka Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie, Klinika Pediatrii, Hematologii i Onkologii Dziecięcej, ul. Unii Lubelskiej 1, 71 -242 Szczecin
  • Tomasz Ociepa Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie, Klinika Pediatrii, Hematologii i Onkologii Dziecięcej, ul. Unii Lubelskiej 1, 71 -242 Szczecin

DOI:

https://doi.org/10.21164/pomjlifesci.138

Słowa kluczowe:

zespół gumiastych pęcherzyków znamionowych, zespół Beana, naczyniaki, niedokrwistość

Abstrakt

Zespół gumiastych pęcherzyków znamionowych (blue rubber bleb nevus syndrome – BRBNS) lub zespół Beana jest rzadkim zaburzeniem charakteryzującym się występowaniem naczyniaków w obrębie skóry i przewodu pokarmowego. Zmianom tym towarzyszy zwykle przewlekła niedokrwistość niedobarwliwa będąca skutkiem krwawienia z przewodu pokarmowego. Przyczyna BRBNS jest nieznana. Najczęściej występuje w formie sporadycznej, ale opisywano również przypadki z autosomalnym dominującym sposobem dziedziczenia. W diagnostyce BRBNS podstawowymi badaniami są endoskopia, rezonans magnetyczny i tomograϐia komputerowa. Leczenie zwykle jest objawowe.

Bibliografia

Yarlagadda R, Menda Y, Graham MM. Tc -99m red blood cell imaging in a patient with blue rubber bleb nevus syndrome. Clin Nucl Med 2008;33(5):374 -6.

Akutko K, Krzesiek E, Iwańczak B. Blue rubber bleb naevus syndrome. Pol Merkur Lekarski 2012;33:226 -8.

Akutko K, Krzesiek E, Iwańczak B. Blue rubber bleb naevus syndrome – a rare cause of bleeding from the gastrointerstitial tract – case report. Pol Merkur Lekarski 2012;32:394 -6.

Maisnam I, Das T, Kundu AK, Ghosh A. Blue rubber bleb nevus syndrome causing refractory anaemia. J Assoc Physicians India 2010;58:246 -9.

Vaiphei K. Commentary on blue rubber bleb nevus syndrome. Indian J Pathol Microbiol 2015;58(2):259 -60. doi: 10.4103/0377 -4929.155353.

Krishnappa A, Padmini J. Blue rubber bleb nevus syndrome. Indian J Pathol Microbiol 2010;53(1):168 -70.doi: 10.4103/0377 -4929.59219.

Bottero A, Benedetti L, Sasson L, Baylez M, Cordisco MR, Rubio M, et al. Diagnosis and treatment of gastrointestinal bleeding in Bean syndrome. Acta Gastroenterol Latinoam 2008;38(4):278 -83.

Shin SH, Chae HS, Ji JS, Kim HK, Cho YS, Chang ED, et al. A case of blue rubber bleb nevus syndrome. Korean J Intern Med 2008;23(4): 208 -12.

Deng ZH, Xu CD, Chen SN. Diagnosis and treatment of blue rubber bleb nevus syndrome in children. World J Pediatr 2008;4(1):70 -3.

Dwivedi M, Misra SP. Blue rubber bleb nevus syndrome causing upper GI hemorrhage: a novel management approach and review. Gastrointest Endosc 2002;55(7):943 -6.

Tzoufi MS, Sixlimiri P, Nakou I, Argyropoulou MI, Stefanidis CJ. Siamopoulou -Mavridou A. Blue rubber bleb nevus syndrome with simultaneous neurological and skeletal involvement. Eur J Pediatr 2008;167(8):897 -901.

Mechri M, Soyer P, Boudiaf M, Duchat F, Hamzi L, Rymer R. Small bowel involvement in blue rubber bleb nevus syndrome: MR imaging features. Abdom Imaging 2009;34(4):448 -51.

De Bona M, Bellumat A, De Boni M. Capsule endoscopy forthe diagnosis and follow -up of blue rubber bleb nevus syndrome. Dig Liver Dis 2005;37(6):451 -3.

Suma GN, Ravi Prakash SM, Rao D, Goel S. A blue rubber bleb nevus syndrome: prominent oral ϐindings. Indian J Dermatol Venereol Leprol 2010;76(2):168 -71.

Gonzalez D, Elizondo BJ, Haslag S, Buchanan G, Burdick J S,Guzzetta PC, et al. Chronic subcutaneous octreotide decreases gastrointestinal blood loss in blue rubber bleb nevus syndrome. J Pediatr Gastroenterol Nutr2001;33(2):183 -8.

Tomelleri G, Cappellari M, Di Matteo A, Zanoni T, Colato C,Bovi P, et al. A blue rubber bleb nevus syndrome withlate onset of central nervous symptomatic involvement. Neurol Sci 2010;31:501 -4.

Zietz S, Happle R, Hohenleutner U, Landthaler M. Thevenous nevus: a distinct vascular malformation suggesting mosaicism. Dermatology 2008;216(1):31 -6.

Brouillard P, Ghassibe M, Penington A, Boon LM, Dompmartin A, Temple IK, et al. Four common globulin mutations causa two thirds of glomuvenous malformations (”familia glomangiomas”) evidence for a founder effect. J Med Genet 2005;42(2):e13.

Chen DH, Lipe HP, Qin Z, Bird TD. Cerebral cavernous malformations: novel mutation in a Chinese family an evidence for heterogeneity. J Neurol Sci 2002;196(1 -2):91 -6.

Mogler C, Beck C, Kulozik A, Penzel R, Schirmacher P, Kai B. Elevated expression of c -kit in small venous malformation of blue rubber bleb nevus syndrome. Rare Tumors 2010;30(2):e36. doi: 10.4081/rt.2010.e36.

Samochocki Z, Dejewska J, Bogusławska -Walecka R,Wojtuń S, Koktysz R. Zespół naczyniaków gumiastych – opis przypadku. Post Dermatol Alergol 2008;25(2):83 -6.

Agnese M, Cipolletta L, Bianco MA, Quitadamo P, Miele E, Staiano A. Blue rubber bleb nevus syndrome. Acta Paediatr 2010;99(4):632 -5.

Thomson M, Venkatesh K, Elmalik K, van der Veer W, Jaacobs M. Double balloon enteroscopy in children: diagnosis, treatment, and safety. World J Gastroenterol 2010;7,16,1:56 -62.

Das KJ, Sharma P, Naswa N, Soundararajan R, Kumar R, Bal C, et al. Hybrid SPECT -CT with 99mTc -labeled red blood cell in a case of blue rubber bleb nevus syndrome: added value over planar scintigraphy. Diagn Interv Radiol 2013;19(1):41 -3.

Gallego Peinado M, de Arcocha Torres M, López Casado MA, Custosio Rebollo Aguirre A, Santiago Chinchilla A, Llamas Elvira JM. Usefulness of labelled red - cellscintigraphy in blue rubber -bleb nevus syndrome.Rev Esp Med Nucl 2009;28(1):18 -21.

Kopácová M, Tachecí I, Koudelka J, Králová M, Rejchrt S, Bures J. A new approach to blue rubber bleb nevus syndrome: the role of capsule endoscopy and intra operative enteroscopy. Pediatr Surg Int 2007;23(7):693 -7.

Badran AM, Vahedi K, Berrebi D, Catana D, De Lagausie P, Drouet L, et al. Pediatric ampullar and small bowel blue rubber bleb nevus syndrome diagnosed by wireless capsule endoscopy. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2007;44(2):283 -6.

Ganesh R, Reddy M, Janakiraman L, Sathiyasekaran M. Blue rubber bleb nevus syndrome. Indian J Pediatr 2014;81(3):317 -8. doi: 10.1007/s12098-013 -1312 -4.

Petros HM. What’s your assessment? Blue rubber bleb nevus syndrome. Dermatol Nurs 2007;19(5):465 -7.

Shepherd V, Godbolt A, Casey T. Maffucci’s syndrome with extensive gastrointestinal involvement. Australas J Dermatol 2005;46(1):33 -7.

González -Pizarro P, García -Fernández J. Blue rubber bleb nevus syndrome: airway management. Paediatr Anaesth 2010;20(3):285 -7.

Rossini FP, Arrigoni A, Pennazio M. Octreotide in the treatment of bleeding due to angiodysplasia of the small intestine. Am J Gastroenterol 1993;88(9):1424 -7.

Özgönenel B, Martin A. Low -dose sirolimus controls recurrent iron deϐiciency in a patient with blue rubber bleb nevus syndrome. Pediatr Blood Cancer 2015;62(11):2054 -5. doi: 10.1002/pbc.25590.

Yuksekkaya H, Ozbek O, Keser M, Toy H. Blue rubber bleb nevus syndrome: successful treatment with sirolimus. Pediatrics 2012;129(4):e1080 -4.

Ng EK, Cheung FK, Chiu PW. Blue rubber bleb nevus syndrome: treatment of multiple gastrointestinal hemangiomas with argon plasma coagulator. Dig Endosc 2009;21(1):40 -2.

Blaise S, Riom H, Charavin -Cocuzza M, Templier I, Zambelli L, Diamand JM. A blue rubber bleb nevus syndrome treated with polidocanol foam sclerotherapy. Dermatol Surg 2010;36(12):2067 -8.

Esposito C, Giurin I, Farina A, Ascione G, Miele E, StaianoA, et al. Blue rubber bleb nevus: an uncommon cause of intestinal intussusception. Eur J Pediatr 2012;171(7):1139 -40.

Stavropoulou E, Korϐitis C, Christoϐidou E, Tzilalis VD, Rallis E. Blue rubber bleb nevus syndrome successfully treated with polidocanol sclerotherapy and cryosurgery. Dermatol Surg 2009;35(9):1442 -4.

Srinivas SM, Premalatha R. Blue rubber bleb nevus syndrome in a child. J Clin Diagn Res 2015;9(7):WD03 -4. doi: 10.7860/JCDR/2015/13097.6261.

Korekawa A, Nakajima K, Aizu T, Nakano H, Sawamura D.Blue rubber bleb nevus syndrome showing vascular skin lesions predominantly on the face. Case Rep Dermatol 2015;29,7,2:194 -8. doi: 10.1159/000438664.

Kumar A, Negi SR, Vaishnav K, Jain K. Blue rubber bleb nevus syndrome: a rare case report. Indian J Pathol Microbiol 2015;58(2):258 -9. doi: 10.4103/0377 -4929.155352.

Jin J, Pan J, Zhu L. Therapy for hemangiomas of blue rubber bleb nevus syndrome in the small intestine with single balloon endoscopy. Dig Endosc 2015;7. doi: 10.1111/den.12522.

Pobrania

Opublikowane

2016-12-08

Inne teksty tego samego autora