Postępowanie w zwyrodnieniu barwnikowym siatkówki – przegląd piśmiennictwa
DOI:
https://doi.org/10.21164/pomjlifesci.279Słowa kluczowe:
zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, postępowanie farmakologiczne, postępowanie niefarmakologiczneAbstrakt
Wstęp: Postępujący przebieg zwyrodnienia barwnikowego (retinitis pigmentosa – RP) oraz brak skutecznego leczenia skłania do poszukiwania nowych metod terapeutycznych w celu zahamowania progresji choroby.
Celem niniejszej pracy była analiza aktualnych sposobów leczenia, które mogą wpływać na przebieg RP.
Materiały i metody: Na podstawie wyników opisanych w dostępnym piśmiennictwie dokonano przeglądu postępowania niefarmakologicznego i farmakologicznego w RP.
Wyniki: Nie ma dotychczas skutecznego leczenia RP, istnieją jednak metody mogące mieć wpływ na spowolnienie postępu choroby.
Wnioski: Postępowanie terapeutyczne u pacjentów z RP powinno być skoncentrowane na zapewnieniu opieki psychologicznej, zaplanowaniu kierunku edukacji, pomocy w wyborze przyszłego zawodu oraz podjęciu decyzji o posiadaniu potomstwa. Ze strony okulistycznej przedstawić należy przede wszystkim możliwości zastosowania systemów dla osób słabowidzących, a także leczenia współistniejących z RP zaćmy i zmian drobnotorbielowatych plamki.
Bibliografia
Haim M. Epidemiology of retinitis pigmentosa in Denmark. Acta Ophthalmol Scand Suppl 2002;233:1-34.
Chang S, Vaccarella L, Olatunji S, Cebulla C, Christoforidis J. Diagnostic challenges in retinitis pigmentosa: genotypic multiplicity and phenotypic variability. Curr Genomics 2011;12(4):267-75. doi:10.2174/138920211795860116.
Rayapudi S, Schwartz SG, Wang X, Chavis P. Vitamin A and fish oils for retinitis pigmentosa. Cochrane Database Syst Rev 2013;12:CD008428. doi: 10.1002/14651858.CD008428.pub2.
Hamel C. Retinitis pigmentosa. Orphanet J Rare Dis 2006;1:40. doi: 10.1186/1750-1172-1-40.
Fishman GA, Apushkin MA. Continued use of dorzolamide for the treatment of cystoid macular oedema in patients with retinitis pigmentosa. Br J Ophthalmol 2007;91(6):743-5. doi: 10.1136/bjo.2006.107466.
Sacchetti M, Mantelli F, Lambiase A, Mastropasqua A, Merlo D, Bonini S. Systematic review of randomised clinical trials on topical ciclosporin A for the treatment of dry eye disease. Br J Ophthalmol 2014;98(8):1016-22. doi: 10.1136/bjophthalmol-2013-304072.
Wang M, Lam TT, Tso MO, Naash MI. Expression of a mutant opsin gene increases the susceptibility of the retina to light damage. Vis Neurosci 1997;14(1):55-62.
Vingolo EM, Rocco M, Grenga P, Salvatore S, Pelaia P. Slowing the degenerative process, long lasting effect of hyperbaric oxygen therapy in retinitis pigmentosa. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol 2008;246(1):93-8. doi: 10.1007/s00417-007-0652-z.
Berson EL, Rosner B, Sandberg MA, Hayes KC,Nicholson BW, Weigel--DiFranco C, et al. A randomized trial of vitamin A and vitamin E supplementation for retinitis pigmentosa. Arch Ophthalmol 1993;111(6):761-72.
Berson EL, Rosner B, Sandberg MA, Weigel-DiFranco C, Moser A, Brockhurst RJ, et al. Clinical trial of docosahexaenoic acid in patients with retinitis pigmentosa receiving vitamin A treatment. Arch Ophthalmol 2004;122(9):1297-305. doi: 10.1001/archopht.122.9.1297.
Berson EL, Rosner B, Sandberg MA, Weigel-DiFranco C, Moser A, Brockhurst RJ, et al. Further evaluation of docosahexaenoic acid in patients with retinitis pigmentosa receiving vitamin A treatment: subgroup analyses. Arch Ophthalmol 2004;122(9):1306-14. doi: 10.1001/archopht. 122.9.1306.
Hoffman DR, Locke KG, Wheaton DH, Fish GE, Spencer R, Birch DG. A randomized, placebo-controlled clinical trial of docosahexaenoic acid supplementation for X-linked retinitis pigmentosa. Am J Ophthalmol 2004;137(4):704-18. doi: 10.1016/j.ajo.2003.10.045.
Bahrami H, Melia M, Dagnelie G. Lutein supplementation in retinitis pigmentosa: PC-based vision assessment in a randomized double-masked placebo-controlled clinical trial [NCT00029289]. BMC Ophthalmol 2006;6:23. doi: 10.1186/1471-2415-6-23.
Berson EL, Rosner B, Sandberg MA, Weigel-DiFranco C, Brockhurst RJ, Hayes KC, et al. Clinical trial of lutein in patients with retinitis pigmentosa receiving vitamin A. Arch Ophthalmol 2010;128(4):403-11. doi: 10.1001/archophthalmol.2010.32.
Kumar A, Midha N, Gogia V, Gupta S, Sehra S, Choha A. Efficacy of oral valproic acid in patients with retinitis pigmentosa. J Ocul Pharmacol Ther 2014;30(7):580-6. doi: 10.1089/jop.2013.0166.
Iraha S, Hirami Y, Ota S, Sunagawa GA, Mandai M, Tanihara H. Efficacy of valproic acid for retinitis pigmentosa patients: a pilot study. Clin Ophthalmol 2016;10:1375-84. doi: 10.2147/OPTH.S109995.
Rotenstreich Y, Belkin M, Sadetzki S, Chetrit A, Ferman-Attar G, Sher I, et al. Treatment with 9-cis β v
Merin S, Obolensky A, Farber MD, Chowers I. A pilot study of topical treatment with an alpha2-agonist in patients with retinal dystrophies. J Ocul Pharmacol Ther 2008;24(1):80-6. doi: 10.1089/jop.2007.0022.
Birch DG, Weleber RG, Duncan JL, Jaffe GJ, Tao W. Randomized trial of ciliary neurotrophic factor delivered by encapsulated cell intraocular implants for retinitis pigmentosa. Am J Ophthalmol 2013;156(2):283-92. doi: 10.1016/j.ajo.2013.03.021.
Nakazawa M, Ohguro H, Takeuchi K, Miyagawa Y, Ito T, Metoki T. Effect of nilvadipine on central visual field in retinitis pigmentosa: a 30-month clinical trial. Ophthalmologica 2011;225(2):120-6. doi: 10.1159/000320500.
Lin MK, Tsai YT, Tsang SH. Emerging treatments for retinitis pigmentosa: Genes and stem cells, as well as new electronic and medical therapies, are gaining ground. Retin Physician 2015;12:52-70.
Bainbridge JW, Mehat MS, Sundaram V, Robbie SJ, Barker SE, Ripamonti C, et al. Long-term effect of gene therapy on Leber’s congenital amaurosis. N Engl J Med 2015;372(20):1887-97. doi: 10.1056/NEJMoa1414221.
Sengillo JD, Justus S, Tsai YT, Cabral T, Tsang SH. Gene and cell-based therapies for inherited retinal disorders: An update. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2016;172(4):349-366. doi: 10.1002/ajmg.c.31534.
He Y, Zhang Y, Liu X, Ghazaryan E, Li Y, Xie J, et al. Recent advances of stem cell therapy for retinitis pigmentosa. Int J Mol Sci 2014;15(8):14456-74. doi: 10.3390/ijms150814456.
Siqueira RC, Messias A, Voltarelli JC, Scott IU, Jorge R. Intravitreal injection of autologous bone marrow-derived mononuclear cells for hereditary retinal dystrophy: a mononuclear cells for hereditary retinal dystrophy: a phase I trial. Retina 2011;31(6):1207-14. doi: 10.1097/IAE.0b013e3181f9c242.
Siqueira RC, Messias A, Messias K, Arcieri RS, Ruiz MA, Souza NF, et al. Quality of life in patients with retinitis pigmentosa submitted to intravitreal use of bone marrow-derived stem cells (Reticell-clinical trial). Stem Cell Res Ther 2015;6:29. doi: 10.1186/s13287-015-0020-6.
Berson EL. Nutrition and retinal degenerations: Vitamin A, taurine, ornithine, and phytanic acid. Retina 1982;2(4):236-55.
Chen Y, Houghton LA, Brenna JT, Noy N. Docosahexaenoic acid modulates the interactions of the interphotoreceptor retinoid-binding protein with 11-cis retinal. J Biol Chem 1996;271(34):20507-15.
Sommerburg OG, Siems WG, Hurst JS, Lewis JW, Kliger DS, van Kuijk FJ. Lutein and zeaxanthin are associated with photoreceptors in the human retina. Curr Eye Res1999;19(6):491-5.
Kubota A, Nishida K, Nakashima K, Tano Y. Conversion of mammalian Müller glial cells into a neuronal lineage by in vitro aggregate-culture. Biochem Biophys Res Commun 2006;351(2):514-20. doi: 10.1016/j.bbrc.2006.10.072.
Göttlicher M, Minucci S, Zhu P, Krämer OH, Schimpf A, Giavara S. Valproic acid defines a novel class of HDAC inhibitors inducing differentiation of transformed cells. EMBO J 2001;20(24):6969-78. doi: 10.1093/emboj/20.24.6969.
Bhalla S, Joshi D, Bhullar S, Kasuga D, Park Y, Kay CN. Long-term follow-up for efficacy and safety of treatment of retinitis pigmentosa with valproic acid. J Ophthalmol 2013;97(7):895-9. doi: 10.1136/bjophthalmol-2013-303084.
Ben-Amotz A, Lers A, Avron M. Stereoisomers of beta-carotene and phytoene in the Alga Dunaliella bardawil. Plant Physiol 1988;86(4):1286-91.
Wen R, Tao W, Li Y, Sieving PA. CNTF and retina. Prog Retin Eye Res 2012;31(2):136-51. doi: 10.1016/j.preteyeres.2011.11.005.
Portera-Cailliau C, Sung CH, Nathans J, Adler R. Apoptotic photoreceptor cell death in mouse models of retinitis pigmentosa. Proc Natl Acad Sci U S A 1994;91(3):974-8.
Nicotera P, Orrenius S. The role of calcium in apoptosis. Cell Calcium 1998;23(2-3):173-80.
Maguire AM, Simonelli F, Pierce EA, Pugh EN Jr, Mingozzi F, Bennicelli J, et al. Safety and efficacy of gene transfer for Leber’s congenital amaurosis. N Engl J Med 2008;358(21):2240-8. doi: 10.1056/NEJMoa0802315.
Ghazi NG, Abboud EB, Nowilaty SR, Alkuraya H, Alhommadi A, Cai H, et al. Treatment of retinitis pigmentosa due to MERTK mutations by ocular subretinal injection of adeno-associated virus gene vector: results of a phase I trial. Hum Genet 2016;135(3):327-43. doi: 10.1007/s00439-016-1637-y.
Kicic A, Shen WY, Wilson AS, Constable IJ, Robertson T, Rakoczy PE. Differentiation of marrow stromal cells into photoreceptors in the rat eye. J Neurosci 2003;23(21):7742 9.
Jin ZB, Okamoto S, Xiang P, Takahashi M. Integration free induced pluripotent stem cells derived from retinitis pigmentosa patient for disease modeling. Stem Cell Trans Med 2012;1(6):503-9. doi: 10.5966/sctm.2012-0005.
Tucker BA, Mullins RF, Streb LM, Anfinson K, Eyestone ME, Kaalberg E, et al. Patient-specific iPSC-derived photoreceptor precursor cells as a means to investigate retinitis pigmentosa. Elife 2013;2:e00824. doi:10.7554/eLife.00824.
