Non-replication of an association between the Odd-skipped related 1 c.654G>A (rs12329305) polymorphism and kidney volume in newborns

Abstract

Wstęp: Białko 1 (Osr1) jest markerem mezodermy pośredniej, z której rozwijają się wszystkie komórki progenitorowe nerki ostatecznej. Polimorfizm c.654G>A (rs12329305) genu OSR1, prowadzący do utraty funkcji białka, był opisywany w związku ze zmniejszeniem objętości nerek u noworodków oraz wrodzonymi anomaliami nerek. Celem pracy było określenie związku allelu c.654A ze zmniejszeniem objętości nerek (surogatu wrodzonej liczby nefronów) u noworodków, a także jego interakcji z polimorfizmem c.1296G>A genu RET (w populacji polskiej).

Materiały i metody: W badaniu wzięło udział 178 zdrowych, donoszonych polskich noworodków. Objętość nerek, normalizowaną względem powierzchni ciała (TKV/BSA), mierzono za pomocą badania ultrasonograficznego w 3. Dniu życia. Polimorfizm genu OSR1 identyfikowano przy użyciu minisekwencjonowania. Istotność interakcji badano  przez porównanie modeli ze składnikiem i bez składnika interakcji za pomocą testu F.

Wyniki: Wartości TKV/BSA nie różniły się w zależności od genotypu, t(176) = −0,45, p = 0,653 (106 ±24 i 108 ±25 mL/m2, odpowiednio dla GG i GA). Podobnie nie stwierdzono związku c.654G>A z TKV/BSA po uwzględnieniu zmiennych zaburzających, F (1,175) = 0,28, p = 0,598. Nie zaobserwowano związku interakcji RET x OSR1 z TKV/BSA. Wnioski: Nie wykazano związku polimorfizmu c.645G>A genu OSR1, analizowanego indywidualnie lub w połączeniu z polimorfizmem c.1296G>A RET, z wielkością nerki w grupie zdrowych noworodków urodzonych o czasie.