USF1 w patologii wybranych jednostek chorobowych

Joanna Iwanicka, Iwona Żak

Abstrakt


USF1 należy do rodziny czynników transkrypcyjnych charakteryzujących się obecnością wysoce konserwatywnych domen: helisa-pętla-helisa oraz zamka leucynowego. USF1 kodowany jest przez gen USF1, którego locus znajduje się naramieniu długim chromosomu 1. Białko USF1 może tworzyć homodimery lub heterodimery z polipeptydem USF2. Będąc podjednostką dimerycznego czynnika transkrypcyjnego, USF1 reguluje ekspresję wielu genów cechujących się obecnością motywu E-box w obrębie regionu promotorowego. Aktywacja transkrypcji danego genu jest zależna od integralności zdimeryzowanych domen b-HLH-LZ USF z regionem DNA. Procesy fosforylacji i metylacji mogą regulować zarówno ekspresję samego genu USF1, jak i zdolność wiązania się białkowego czynnika transkrypcyjnego z regionem promotora genu docelowego. Czynnik transkrypcyjny USF1 reguluje ekspresję istotnych genów zaangażowanych m.in. wcykl komórkowy, proliferację komórkową, procesy starzenia komórkowego, reakcję na stres, odpowiedź immunologiczną organizmu, procesy nowotworzenia oraz w metabolizm węglowodanów i lipidów. Ponadto warianty polimorficzne genu USF1 mogą być związane m.in. z ponadnormatywnymi stężeniami wskaźników gospodarki lipidowej, glukozy, a także markerów specyficznych dla procesów kancerogenezy. Spośród zbadanych polimorfizmów genu USF1 można wyróżnić grupę wariantów genetycznych, którym przypisuje się również związek z czynnikami ryzyka predysponującymi do wystąpienia zdarzeń sercowo-naczyniowych. USF1 jest jednym z głównych czynników zaangażowanych wpatomechanizm jednostek chorobowych takich jak: choroba wieńcowa, cukrzyca typu II, zespół metaboliczny oraz rodzinna hiperlipidemia mieszana.

 

 


Słowa kluczowe


USF1; polimorfizm; choroba wieńcowa; cukrzyca typu II; nowotwory.

Pełny tekst:

PDF

Bibliografia


Gibson F, Hercberg S, Froguel P. Common polymorphisms in the USF1 gene are not associated with type 2 diabetes in French Caucasians. Diabetes 2005;54(10):3040-2.

Corre S, Galibert MD. Upstream stimulating factors: highly versatile stress-responsive transcription factors. Pigment Cell Res 2005;18(5):337-48.

Holzapfel C, Baumert J, Grallert H, Müller AM, Thorand B, Khuseyinova N, et al. Genetic variants in the USF1 gene are associated with low-density lipoprotein cholesterol levels and incident type 2 diabetes mellitus in women: results from the MONICA/KORA Augsburg case-cohort study, 1984–2002. Eur J Endocrinol 2008;159(4):407-16.

Choquette AC, Bouchard L, Houde A, Bouchard C, Pérusse L, Vohl MC. Associations between USF1 gene variants and cardiovascular risk factors in the Quebec Family Study. Clin Genet 2007;71(3):245-53.

Sha M, Ferré-D’Amaré AR, Burley SK, Goss DJ. Anti-cooperative biphasic equilibrium binding of transcription factor upstream stimulatory factor to its cognate DNA monitored by protein fluorescence changes. J Biol Chem 1995;270(33):19325-9.

Sirito M, Walker S, Lin Q, Kozlowski MT, Klein WH, Sawadogo M. Members of the USF family of helix-loop-helix proteins bind DNA as homo- as well as heterodimers. Gene Expr 1992;2(3):231-40.

Sirito M, Lin Q, Maity T, Sawadogo M. Ubiquitous expression of the 43- and 44-kDa forms of transcription factor USF in mammalian cells. Nucleic Acids Res 1994;22(3):427-33.

Baxevanis AD, Vinson CR. Interactions of coiled coils in transcription factors: where is the specificity? Curr Opin Genet Dev 1993;3(2):278-85.

Ciarapica R, Rosati J, Cesareni G, Nasi S. Molecular recognition in helix-loop-helix and helix-loop-helix-leucine zipper domains. Design of repertoires and selection of high affinity ligands for natural proteins. J Biol Chem 2003;278(14):12182-90.

Nowak M, Helleboid-Chapman A, Jakel H, Martin G, Duran-Sandoval D, Staels B, et al. Insulin-mediated down-regulation of apolipoprotein A5 gene expression through the phosphatidylinositol 3-kinase pathway: role of upstream stimulatory factor. Mol Cell Biol 2005;25(4):1537-48.

Prendergast GC, Ziff EB. Methylation-sensitive sequence-specific DNA binding by the c-Myc basic region. Science 1991;251(4990):186-9.

Ferré-D’Amaré AR, Pognonec P, Roeder RG, Burley SK. Structure and function of the b/HLH/Z domain of USF. EMBO J 1994;13(1):180-9.

Roy AL, Meisterernst M, Pognonec P, Roeder RG. Cooperative interaction of an initiator-binding transcription initiation factor and the helix-loop-helix activator USF. Nature 1991;354(6350):245-8.

Ribeiro A, Pastier D, Kardassis D, Chambaz J, Cardot P. Cooperative binding of upstream stimulatory factor and hepatic nuclear factor 4 drives the transcription of the human apolipoprotein A-II gene. J Biol Chem 1999;274(3):1216-25.

Pastier D, Lacorte JM, Chambaz J, Cardot P, Ribeiro A. Two initiator-like elements are required for the combined activation of the human apolipoprotein C-III promoter by upstream stimulatory factor and hepatic nuclear factor-4. J Biol Chem 2002;277(17):15199-206.

Botma GJ, Verhoeven AJ, Jansen H. Hepatic lipase promoter activity is reduced by the C-480T and G-216A substitutions present in the common LIPC gene variant, and is increased by Upstream Stimulatory Factor. Atherosclerosis 2001;154(3):625-32.

Iynedjian PB. Identification of upstream stimulatory factor as activator of the liver promoter of the glucokinase gene. Biochem J 1998;333(Pt3): 705-12.

Yanai K, Saito T, Hirota K, Kobayashi H, Murakami K, Fukamizu A. Molecular variation of the human angiotensinogen core promoter element located between the TATA box and transcription initiation site affects its transcriptional activity. J Biol Chem 1997;272(48):30558-62.

Komulainen K, Alanne M, Auro K, Kilpikari R, Pajukanta P, Saarela J, et al. Risk alleles of USF1 gene predict cardiovascular disease of women in two prospective studies. PLoS Genet 2006;2(5):e69.

Lee JC, Weissglas-Volkov D, Kyttälä M, Sinsheimer JS, Jokiaho A, de Bruin TW, et al. USF1 contributes to high serum lipid levels in Dutch FCHL families and U.S. whites with coronary artery disease. Arterioscler Thromb Vasc Biol 2007;27(10):2222-7.

Reiner AP, Carlson CS, Jenny NS, Durda JP, Siscovick DS, Nickerson DA, et al. USF1 gene variants, cardiovascular risk, and mortality in European Americans: analysis of two US cohort studies. Arterioscler Thromb Vasc Biol 2007;27(12):2736-42.

Wu Ch, Gong Y, Zhu X. The Polymorphisms rs2516839 of USF1 and -173G/C of MIF were not associated with coronary artery disease but dyslipidemia in a Chinese Population. J Cardiovasc Dis Diagn 2014;2:6.

Kristiansson K, Ilveskoski E, Lehtimäki T, Peltonen L, Perola M, Karhunen PJ. Association analysis of allelic variants of USF1 in coronary atherosclerosis. Arterioscler Thromb Vasc Biol 2008;28(5):983-9. doi: 10.1161/ATVBAHA.107.156463.

Meex SJ, van Vliet-Ostaptchouk JV, van der Kallen CJ, van Greevenbroek MM, Schalkwijk CG, Feskens EJ, et al.

Upstream transcription factor 1 (USF1) in risk of type 2 diabetes: association study in 2000 Dutch Caucasians. Mol Genet Metab 2008;94(3):352-5.

Suviolahti E, Lilja HE, Pajukanta P. Unraveling the complex genetics of familial combined hyperlipidemia. Ann Med 2006;38(5):337-51.

Van der Vleuten GM, Isaacs A, Hijmans A, van Duijn CM, Stalenhoef AF, de Graaf J. The involvement of upstream stimulatory factor 1 in Dutch patients with familial combined hyperlipidemia. J Lipid Res 2007;48(1):193-200.

Pajukanta P, Lilja HE, Sinsheimer JS, Cantor RM, Lusis AJ, Gentile M, et al. Familial combined hyperlipidemia is associated with upstream transcription factor 1 (USF1). Nat Genet 2004;36(4):371-6.

Laurila PP, Naukkarinen J, Kristiansson K, Ripatti S, Kauttu T, Silander K, et al. Genetic association and interaction analysis of USF1 and APOA5 on lipid levels and atherosclerosis. Arterioscler Thromb Vasc Biol 2010;30(2):346-52.

Niemiec P, Nowak T, Iwanicki T, Gorczynska-Kosiorz S, Balcerzyk A, Krauze J, et al. The rs2516839 polymorphism of the USF1 gene may modulate serum triglyceride levels in response to cigarette smoking. Int J Mol Sci 2015;16(6):13203-16.

Putt W, Palmen J, Nicaud V, Tregouet DA, Tahri-Daizadeh N, Flavell DM, et al. Variation in USF1 shows haplotype effects, gene: gene and gene: environment associations with glucose and lipid parameters in the European Atherosclerosis Research Study II. Hum Mol Genet 2004;13(15): 1587-97.

Ng MC, Miyake K, So WY, Poon EW, Lam VK, Li JK, et al. The linkage and association of the gene encoding upstream stimulatory factor 1 with type 2 diabetes and metabolic syndrome in the Chinese population. Diabetologia 2005;48(10):2018-24.

Pohl G, Suchomel RW, Stranzl T, Depisch D, Stiglbauer W, Filipits M, et al. Expression of the lung resistance protein in primary colorectal carcinomas. Anticancer Res 2001;21(1A):201-4.

Ikeda R, Nishizawa Y, Tajitsu Y, Minami K, Mataki H, Masuda S, et al. Regulation of major vault protein expression by upstream stimulating factor 1 in SW620 human colon cancer cells. Oncol Rep 2014;31(1): 197-201.

Popęda M, Płuciennik E, Bednarek AK. Proteins in cancer multidrug resistance. Postępy Hig Med Dośw 2014;68:616-32.

Chen B, Chen XP, Wu MS, Cui W, Zhong M. Expressions of heparanase and upstream stimulatory factor in hepatocellular carcinoma. Eur J Med Res 2014;19:45.

Zhao X, Wang T, Liu B, Wu Z, Yu S, Wang T. Significant association between upstream transcription factor 1 rs2516839 polymorphism and hepatocellular carcinoma risk: a case-control study. Tumour Biol 2015;36(4): 2551-8.

Yuan Q, Bu Q, Li G, Zhang J, Cui T, Zhu R, et al. Association between single nucleotide polymorphisms of upstream transcription factor 1 (USF1) and susceptibility to papillary thyroid cancer. Clin Endocrinol (Oxf) 2016;84(4):564-70. doi: 10.1111/cen.12832.




DOI: http://dx.doi.org/10.21164/pomjlifesci.242

Copyright (c) 2017 Joanna Iwanicka, Iwona Żak

URL licencji: https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/pl/