Postępowanie u pacjentki z zespołem MELAS. Opis przypadku

Bartosz Dalewski, Halina Ey-Chmielewska, Małgorzata Kudlik, Bogumiła Frączak

Abstrakt


ABSTRAKT

Wstęp: Ogromny postęp i dynamiczny rozwój badań genetycznych, mający miejsce w ostatnich latach, sprawił, że rozpoznawanych i właściwie prowadzonych jest coraz więcej zespołów uwarunkowanych dziedzicznie.

Opis przypadku: W pracy przedstawiono przypadek 24-letniej pacjentki obciążonej zespołem MELAS, który dziedziczony jest, jak inne choroby mitochondrialne, w linii matczynej. Chorobę jako pierwsi opisali Pavlakis i wsp. w 1984 r. Przedstawiono opis postępowania protetycznego u pacjentki skierowanej z poradni neurologicznej celem konsultacji i ewentualnego dalszego leczenia wieloletnich, migrenowych bólów głowy opornych na dotychczasową terapię. Zastosowano szynę o charakterze odciążająco-relaksacyjnym oraz modyfikację dotychczasowego leczenia.

Wnioski: Pacjentka odczuła znaczną poprawę i pozostaje pod stałą, okresową kontrolą poradni.

Słowa kluczowe


MELAS; szyna okluzyjna; bruksizm; doksepina; wenlafaksyna; elektromiografia powierzchniowa

Pełny tekst:

PDF (English)

Bibliografia


Pavlakis SG, Phillips PC, DiMauro S, De Vivo DC, Rowland LP. Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes: A distinctive clinical syndrome. Ann Neurol 1984;16:481-8. doi: 10.1002/ana.410160409.

mtDNA and its role in ancestry. Genebase Tutorials. April 5, 2014. http://www.genebase.com/learning/article/17 (18.08.2017).

Okeson JP. Management of temporomadibular disorders and occlusion. 7th ed. Elsevier; 2012.

El-Hattab AW, Hsu JW, Emrick LT, Wong L-JC, Craigen WJ, Jahoor F, et al. Restoration of impaired nitric oxide production in MELAS syndrome with citrulline and arginine supplementation. Mol Genet Metab 2012;105(4):607-14. doi: 10.1016/j.ymgme.2012.01.016.

Karicheva OZ, Kolesnikova OA, Schirtz T, Vysokikh MY, Mager-Heckel A-M, Lombès A, et al. Correction of the consequences of mitochondrial 3243A>G mutation in the MT-TL1 gene causing the MELAS syndrome by tRNA import into mitochondria. Nucleic Acids Res 2011;39(18):8173-86. doi: 10.1093/nar/gkr546.

Rodan LH, Wells GD, Banks L, Thompson S, Schneiderman JE, Tein I. L-arginine affects aerobic capacity and muscle metabolism in MELAS (mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes) syndrome. PLoS ONE 2015;10(5):e0127066. doi: 10.1371/journal.pone.0127066.

Li XM, Chlan-Fourney J, Juorio AV, Bennett VL, Shrikhande S, Bowen RC. Antidepressants upregulate messenger RNA levels of the neuroprotective enzyme superoxide dismutase (SOD1). J Psychiatry Neurosci 2000;25(1),43-7.

Undurraga J, Baldessarini RJ. Randomized, placebo-controlled trials of antidepressants for acute major depression: thirty-year meta-analytic review. Neuropsychopharmacology 2012;37(4):851-64. doi: 10.1038/npp.2011.306.




DOI: http://dx.doi.org/10.21164/pomjlifesci.409

Copyright (c) 2018 Bartosz Dalewski, Halina Ey-Chmielewska, Małgorzata Kudlik, Bogumiła Frączak

URL licencji: https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/pl/